Sindrome di Klinefelter. Condizione genetica: 47xxy. Dalle ultime statistiche uno ogni 400 maschi nati vivi possiede questa variante crosomomica. Una x in più nel codice. Ma cosa rischiano questi uomini x?
Desideri, speranze, attese: in un attimo tutto rischia di crollare. E di trascinare altre vite come in un drammatico effetto domino. L’esito dell’amniocentesi non è di quelli sperati. E la diagnosi del medico dell’Azienda Sanitaria suona come una maledizione. “Suo figlio, signora, nascerà affetto da Sindrome di Klinefelter, una malattia rara che causa problemi psichici, seri disagi nei movimenti e regala sembianze al bambino più femminili che maschili con pulsioni sessuali che non potrà mai soddisfare”. L’aspettazione di una madre e di un padre si scontrano davanti alla impietosa fotografia scattata dal medico: “Signora, lei porta un mostro in pancia”.
Peccato che il medico in questione non abbia operato neppure lo sforzo di digitare Sindrome di Klinefelter su un motore di ricerca: internet l’avrebbe altrimenti messo in contatto con Massimo Cresti, riminese, affetto dalla stessa patologia. “E il consiglio finale del medico pediatra neonatologo è ancora più spaventoso della diagnosi assurda: aborto! A stento riuscivo a comprendere le parole della mamma, tante erano le lacrime che le incrinavano la voce”. Terrorizzata dalla diagnosi, la donna era intenzionata all’interruzione di gravidanza.
Cominciano allora le telefonate e i messaggi WhatsApp con Cresti e l’associazione Nascere Klineflter onlus. La donna e il marito vengono indirizzati ad una notissima genetista. La specialista dipinge un quadro molto diverso da quello iniziale. Entrano in gioco i volontari dell’associazione e altri genitori di persone nate con la sindrome. Dopo qualche giorno di silenzio, finalmente arriva la tanto attesa telefonata: “teniamo il bambino, stateci vicini”.
48 anni, originario di Casteldelci (il più piccolo comune della provincia di Rimini), Massimo Cresti da quasi 30 stagioni vive e lavora a Rimini. L’8 settembre 2005 ha fondato l’associazione Nascere Klinefelter onlus, dopo essere stato il referente regionale di un’altra realtà. “C’è una carenza di informazioni relativa al periodo prenatale – racconta – Occorre rassicurare i genitori, seguire la gravidanza, la nascita e la prima scolarizzazione. Tutte informazioni che non venivano fornite, nonostante la disponibilità mia e di altri, così abbiamo deciso di tenere a battesimo Nascere Klinefelter”. L’associazione nata a Rimini e qui con la sede legale in via Giuliano da Rimini 12, oggi conta oltre 150 soci sparsi in tutta Italia.
La Sindrome di Klinefelter, così chiamata dallo scopritore, il dottor Klinefelter nel 1942, è causata dalla presenza di un cromosoma X in più. Il corredo cromosomico dei maschi con questa sindrome è 47, XXY anziché quello usuale 46, XY. Associate alla sindrome, possono esserci diverse anomalie, dalla difficoltà nel linguaggio (gestibile con l’aiuto di un logopedista) a deficit di attenzione all’infertilità fino all’osteoporosi.
Lo scopo principale dell’associazione è sostenere i futuri genitori aiutandoli a superare l’impatto della diagnosi, sia quella prenatale sia quando la Klinefelter è scoperta in età pediatrica o adolescenziale o adulta. “Non siamo medici e non vogliamo assolutamente sostituirci a loro: – assicura Cresti – la nostra mission e sostenere moralmente e psicologicamente chiunque capiti nella cattiva informazione sulla Sindrome di Klinefelter”.
Spesso le coppie che contattano l’associazione al numero telefonico 334.8666176 sono spaventate più dalla futura infertilità del bambino che da altri piccoli problemi di crescita. E troppo spesso si indirizzano all’aborto per mancanza di informazione o notizie false. “Possiamo festeggiare per decine di vite salvate (il presidente dal 2006 ad oggi conta oltre 50 bambini salvati da aborto, ndr), è bastato far conoscere la realtà ai genitori. – il volto di Cresti si illumina di gioia mentre snocciola nomi e situazioni – Solo il 40% viene diagnosticato. Molti hanno problemi ma non sanno di avere la sindrome o si vergognano di parlarne perché legata alla sfera sessuale”. Solo ascoltando gli aderenti all’associazione si apre un mondo nuovo. Codice esenzione 066 o x in più: la vita è sempre molto di più di un cifrario.
Paolo Guiducci
