La voce è rotta dal pianto. Singhiozzi che salgono dal profondo del cuore. L’esito dell’amniocentesi non è di quelli sperati. “Suo figlio, signora, nascerà affetto da Sindrome di Klinefelter, una malattia rara che causa problemi psichici, seri disagi nei movimenti e regala sembianze al bambino più femminili che maschili”. Un colpo all’attesa di una madre, una brusca frenata alle legittime speranze di maternità. L’insorgenza della paura. Peccato che il medico in questione non abbia operato neppure lo sforzo di digitare Sindrome di Klinefelter su un motore di ricerca: internet l’avrebbe messo in contatto con Massimo Cresti, riminese, è affetto dalla stessa patologia. “E il consiglio finale del medico pediatra neonatologo è ancora più spaventoso della diagnosi assurda: aborto! A stento riuscivo a comprendere le parole della mamma, tante erano le lacrime che le coprivano la voce”.
Purtroppo la neo mamma riminese non è l’unica donna in dolce attesa che contatta Cresti per ricevere informazioni sulla Sindrome di Klinefelter dopo aver ricevuto la diagnosi terribile e come soluzione l’interruzione volontaria di gravidanza.
Massimo Cresti ha 40 anni. Nato a Casteldelci, nell’alta Valmarecchia al confine tra Romagna, Marche e Toscana, da 16 stagioni vive e lavora a Rimini. Attualmente è il referente per la regione Emilia Romagna dell’associazione Unitask onlus, “perché sono anch’io affetto da Sindrom di Klinefelter e come sono stato aiutato io dall’associazione, farò tutto quel che posso per aiutare altri” assicura.
La Sindrome di Klinefelter, così chiamata dallo scopritore, lo statunitense dottor Klinefelter nel 1942, è causata dalla presenza di un cromosoma X in più. Il corredo cromosomico dei maschi con questa sindrome è 47, XXY anziché quello usuale 46, XY. Associate alla sindrome, possono esserci diverse anomalie, dalla difficoltà nel linguaggio (gestibile con l’aiuto di un logopedista) all’infertilità fino all’osteoporosi.
Kuniko è una signora giunta appositamente dal Giappone ad un convegno di Ferrara per capire qualcosa di più su una sindrome che un genetista di Bruxelles le aveva prospettato come portatrice di gravi malformazioni. E non permette agli affetti di vivere a lungo. Massimo si è alzato dal suo posto in sala (e come lui tanti altri) come per dire: eccomi, sono qua, ho 40 anni e sto bene. Si sono abbracciati.
Il percorso di Cresti però non è stato in discesa. Ci ha messo 30 anni per capire l’origine dei suoi problemi. Poi ne ha trascorsi altri sette sborsando 150 euro al mese per le punture di testosterone necessarie alla cura. Finalmente, dal 2007, i medicinali di cui abbisogna sono in esenzione, e al ragazzo vengono rilasciati i piani terapeutici. Peccato che tutto questo venga eseguito solo a Ferrara: Rimini infatti non è presidio per malattie rare. “Ma c’è un ragazzo di Coriano, che fatica a camminare, e non può recarsi a Ferrara”.Peccato, perché come Massimo ci sono una trentina di persone in provincia di Rimini affette dalla stessa sindrome, molte delle quali seguite dal dottor Pasquale Scarano, neurologo a Rimini presso la Nuova Ricerca e al Centro Andrologia di San Marino.
“È vero, le patologie rare non sono malattie con cui dobbiamo confrontarci tutti i giorni. – rilancia il dottor Marco Casadei, medico di famiglia a Bellaria – Ciò non deve essere né un alibi né una giustificazione per i medici, ai quali non sono richiesti interventi risolutori ma di riconoscere la patologia nel più breve tempo possibile, e indirizzarlo nei centri più adatti”.
Infertilità. È questo il colpo inferto a Massimo dalla Sindrome di Klinefelter. Ciò non gli ha impedito di sposarsi, sei anni fa, di fare famiglia, e oggi di pensare serenamente all’affidamento o all’adozione.
Paolo Guiducci
