La coppia – due professionisti – anelava quel figlio da anni. Adesso che il sogno sta per avverarsi, arriva una diagnosi che non è quella sperata. “Suo figlio, signora, nascerà affetto da Sindrome di Klinefelter, una malattia rara che può causare ritardo mentale, seri disagi nei movimenti e sterilità”. Poi viene suggerito ai futuri genitori di non consultare internet per non spaventarsi, cosa che fanno prima di uscire dall’ospedale. Un colpo all’attesa di una madre, una brusca frenata alle legittime speranze di maternità. L’insorgenza della paura. Peccato che il medico non abbia operato neppure lo sforzo di digitare Sindrome di Klinefelter su un motore di ricerca: internet l’avrebbe messo in contatto con l’associazione Nascere Klinefelter Onlus di cui Massimo Cresti, riminese, è il presidente, affetto dalla stessa patologia. “E il consiglio finale del medico è ancora più spaventoso della diagnosi assurda: aborto! A stento riuscivo a comprendere le parole della mamma, le lacrime le coprivano la voce”.
La coppia ha contattato l’associazione Nascere Klinefelter Onlus al numero 3348666176 al quale risponde la vicepresidente dell’associazione Monica Pelinga, e successivamente incontrato Cresti. Massimo non ha fatto giri di parole: ha raccontato la sua storia. 47 anni, nativo di Casteldelci, da oltre 20 anni vive e lavora a Rimini. Attualmente è il referente per la regione Emilia Romagna dell’associazione: “perché sono anch’io affetto dalla Sindrome e come sono stato aiutato io dall’associazione, farò tutto quel che posso per aiutare altri” assicura.
La Sindrome di Klinefelter, scoperta nel 1942, è causata dalla presenza di un cromosoma X in più. Il corredo cromosomico dei maschi con questa sindrome è 47, XXY anziché quello usuale 46, XY. Associate alla sindrome, possono comparire diverse anomalie, dalla difficoltà nel linguaggio (gestibile con l’aiuto di un logopedista) all’infertilità fino all’osteoporosi.
Un signore di Pisa di 65 anni, affetto dalla sindrome, ha abbracciato i riminesi ell’associazione: >“finalmente dopo 50 anni che mi nascondo posso parlare con chi mi capisce”.
Anche il percorso di Cresti non è stato tutto in discesa. Ci ha messo 30 anni per capire l’origine dei suoi problemi. Ma anche dopo la scoperta non è cambiato poi tanto perché il medico ha solo svelato il nome della condizione genetica e la sterilità. Il medico Andrologo e Urologo di Rimini Scarano fu onesto: disse a Cresti di cercare un’associazione. Finalmente, nel 2005, grazie all’associazione nella quale ha svolto il ruolo di referente Emilia Romagna fino al 2014, ha scoperto che per questa patologia esiste un’esenzione sui medicinali e sugli esami.
A complicare le cose ora sono arrivati i nuovi LEA (Livelli Essenziali di Assistenza): alcune patologie sono state cancellate dalle malattie rare e inserite in quelle croniche invalidanti esenti da ticket. Le tre più conosciute sono la sindrome di Down, la celiachia e la sindrome di Klinefelter. Questo passaggio comporta la presa in carico delle Regioni. Purtroppo solo sei regioni hanno un decreto regionale antecedente i nuovi Lea che garantisce la continuità della terapia solo a quelli presi in carico. Dunque, una persona che scopre la sindrome solo ora sarà costretta a pagare cure per un adulto pari a 640 euro l’anno.
Spesso le coppie che contattano l’associazione sono spaventate più dalla futura infertilità del bambino che da altri piccoli problemi di salute. E troppo spesso si indirizzano all’aborto per mancanza di informazione. “Tra un mese potremmo rallegrarci per due vite in più grazie alla nostra associazione che ha fatto conoscere la realtà ai genitori. – sprizza gioia da tutti i pori, Cresti – Solo il 40% viene diagnosticato. Molti hanno problemi ma non sanno di avere la sindrome o si vergognano di parlarne perché legata alla sfera sessuale”. Solo cavalcando il motto dell’associazione – Saperne di più per vivere meglio – si apre un mondo nuovo.
Paolo Guiducci
