Un paziente su tre teme di non riuscire a vivere una vita “normale” e più di quattro su cinque hanno paura di trasmettere la malattia ai figli, tanto che in oltre la metà dei casi il desiderio di diventare genitore risulta compromesso. Queste le statistiche diffuse recentemente sulla malattia del rene policistico in occasione di un congresso della SIN (Società Italiana Nefrologia) ospitato al Palacongressi di Rimini (4-7 ottobre). Ma è veramente una vita ad ostacoli, quella di chi si trova a convivere con questa patologia?
Lo chiediamo al Dottor Angelo Rigotti, Direttore dell’Unità Operativa Nefrologia e Dialisi Ausl Romagna-Rimini.
Dottor Rigotti, cominciamo con lo spiegare chiaramente che cos’è questa malattia.
“Il Rene Policistico Autosomico Dominante (tecnicamente, ADPKD) è la più frequente malattia ereditaria che coinvolge i reni e porta all’insufficienza renale terminale (ESRD) dal 5 al 10% dei pazienti affetti. Ci sono due variabili determinate dalla mutazione di due geni diversi (PKD1 e PKD2), che comportano diverse modalità di espressione e di gravità clinica. I reni sono i principali organi coinvolti dalla formazioni delle cisti, che si possono sviluppare però anche in altri organi (in particolare il fegato) e che, aumentando di numero e di volume, possono portare alla insufficienza renale e alla ESRD, quindi alla necessità di un trattamento sostitutivo (dialisi o trapianto)”.
Quanto è diffusa questa patologia nella nostra provincia?
“È molto difficile valutare con precisione quanti pazienti ne siano affetti, e quali di questi siano destinati alla progressione della malattia verso l’insufficienza renale. La prevalenza della malattia sembra molto varia ed è stimata, a seconda delle casistiche, in 1 paziente ogni 1000/2000 abitanti. La prevalenza dei pazienti con diagnosi accertata di ADPKD nella nostra provincia è di circa 1 paziente ogni 2000 abitanti. Non sono disponibili dati sull’intera Romagna, ma è verosimile che siano simili ai nostri”.
Quanti pazienti state seguendo?
“In provincia ne seguiamo direttamente 160, ma ce ne sono almeno altri 40 che presentano la malattia ma non sono seguiti direttamente dai nostri servizi. Sono più i maschi delle femmine (60 contro 40%). Di questi pazienti, 25 sono trapiantati, 16 sono in dialisi, altri 45 hanno una insufficienza renale di diverso grado e almeno 65 assistiti presentano una malattia renale documentata senza una vera insufficienza renale”.
A quale età viene generalmente diagnosticato il rene policistico e quando la patologia diventa più problematica? generalmente, il rene policistico?
“Dopo i 20 anni, quando la maggior parte dei pazienti presenta già cisti renali. L’evoluzione della malattia è molto varia, e anche all’interno di una stessa famiglia affetta, l’andamento clinico può essere diverso. La comparsa dell’insufficienza renale segna il momento più discriminante, perché identifica i pazienti che sono destinati ad avere una progressione della malattia verso l’insufficienza renale terminale”.
Il trapianto in quale percentuale si rivela necessario?
Più della metà dei pazienti sviluppano una insufficienza renale e possono arrivare all’insufficienza renale terminale. La terapia sostitutiva ottimale, dove possibile, è il trapianto di rene, ancor meglio se effettuato da donatore vivente ed eseguito prima di iniziare la dialisi: i pazienti trapiantati non hanno tendenza alla recidiva della malattia, hanno in genere una lunga sopravvivenza dell’organo e possono condurre una vita sostanzialmente normale”.
Come si sta evolvendo la cura?
“La malattia era incurabile fino a pochi anni fa. Ma ora sono stati studiati nuovi farmaci e alcuni stanno mostrando buoni risultati. Attualmente, in Italia, è stato autorizzato l’uso di un farmaco che è in grado di ridurre, se utilizzato precocemente, lo sviluppo delle cisti e quindi anche la progressione della insufficienza renale. Il farmaco ha però dei limiti dettati in particolare dalla importante diuresi che determina e di conseguenza dalla necessità di bere costantemente molti litri di acqua al giorno. Altri farmaci di pari efficacia, ma più tollerati dal paziente, sono in fase avanzata di studio, ma non sono ancora disponibili”
Per i pazienti è veramente una vita ad ostacoli?
“La malattia policistica è certamente una malattia invalidante che può comportare una serie di disturbi (ematuria, cioè presenza di sangue nelle urine, coliche renali, infezioni, sintomi da ingombro da parte delle cisti), e può portare alla necessità del trattamento sostitutivo. È possibile per questo che alcuni pazienti debbano ridimensionare le proprie attività lavorative, così come in molte altre malattie importanti che interessano reni. È normale quindi che ci sia una preoccupazione di base e che i familiari di pazienti affetti da rene policistico abbiano paura di trasmettere la malattia ai propri figli”.
A questi, che consiglio si sente di dare?
“Bisogna tener presente che la trasmissione avviene statisticamente solo al 50% dei figli e la malattia non porta necessariamente sempre all’insufficienza renale terminale. Inoltre, la ricerca scientifica è ora molto attiva e consentirà sicuramente di disporre in un futuro vicino di farmaci sempre più efficaci nella sua cura. Per questi motivi ritengo che attualmente la scelta di procreazione non debba essere scoraggiata, ma debba essere informata, consapevole, possa essere quindi diversa da persona a persona e non si debba ostacolare comunque il desiderio della coppia di avere un figlio”.
Alessandra Leardini
